DeepMind prezentuje AlphaGenome 2: model przewiduje skutki mutacji DNA w konkretnych typach komórek

Google DeepMind 11 listopada 2026 roku przedstawiło AlphaGenome 2, następcę zeszłorocznego modelu AlphaGenome. Nowa wersja ma przewidywać, jak zmiany w sekwencji DNA wpływają na aktywność genów w konkretnych typach komórek człowieka, co ma pomagać badaczom w szukaniu komórkowych źródeł chorób.

Co zmienia AlphaGenome 2

Pierwszy AlphaGenome przewidywał wiele tkanek równolegle. AlphaGenome 2 jest modelem warunkowym: dostaje sekwencję DNA oraz docelowy stan biologiczny, czyli tkankę, typ komórki lub jej stan, i zwraca prognozę dla tej jednej kombinacji. Stan można wybrać z katalogu referencyjnego albo zbudować z własnego eksperymentu jednokomórkowego za pomocą enkodera komórek.

Model przewiduje m.in. ekspresję genów, modyfikacje histonów i dostępność chromatyny, a nowością jest metylacja DNA. Potrafi też uzupełniać niezmierzone rodzaje danych na podstawie zmierzonych, na przykład wnioskować o dostępności chromatyny z jednokomórkowej aktywności genów. Trenowano go na danych z próbek ludzkich i mysich, zarówno zbiorczych, jak i jednokomórkowych.

Wyniki według DeepMind

DeepMind podaje, że model znajduje niemal dwa razy więcej wariantów zmieniających ekspresję w komórkach niż poprzedni najlepszy model. Na danych TenK10K z 28 typów pierwotnych komórek odpornościowych wskazał 30 proc. wariantów przyczynowych, podczas gdy porównywany model osiągnął 16 proc. Kierunek efektu na gen trafił w 43 proc. przypadków wobec 23 proc. Punktem odniesienia był oryginalny AlphaGenome dostrojony na danych jednokomórkowych oraz inne wyspecjalizowane narzędzia.

Firma opisuje też przykłady. Model obliczeniowo odtworzył wynik niedawnego przełomowego badania: wskazał przyczynowy wariant w odległym przełączniku regulatorowym, który w nieswoistych zapaleniach jelit zwiększa aktywność genu ETS2 selektywnie w makrofagach jelita, w dużej mierze nie wpływając na inne typy komórek i geny. Pokazał również, że wariant powiązany z ciężkim przebiegiem COVID-19 silniej zaburza aktywność genu w limfocytach T aktywowanych szczepionką.

AlphaGenome 2 to imponujący postęp w tej dziedzinie. - Peter Donnelly, prezes Genomics Limited, firmy, która zapowiada włączenie modelu do swojej platformy Mystra, cytowany na blogu DeepMind

Nowe stany komórek bez ponownego trenowania

Według DeepMind model dostosowuje się do niewidzianych wcześniej stanów komórek, na przykład chorobowych, na podstawie RNA-seq z kilkudziesięciu komórek, bez ponownego trenowania. Wyniki mają dorównywać lub przewyższać modele trenowane na tych konkretnych zbiorach. Firma udostępnia też wstępnie obliczone predykcje dla wariantów związanych z cechami w setkach warunków komórkowych, co ma ułatwiać mapowanie powiązań wzmacniaczy z genami i priorytetyzację wariantów z badań GWAS.

Dostępność i ograniczenia

AlphaGenome 2 jest dostępny przez API AlphaGenome do badań niekomercyjnych, a dla badań komercyjnych działa ograniczony prywatny podgląd. Samouczki w Colabie dla warunkowania ekspresją są już dostępne, a zestaw AlphaGenome 2 Skills ma trafić do platformy Google Antigravity. Zgłoszenia przykładów zastosowań od społeczności są przyjmowane do 30 listopada, z możliwością dodatkowych limitów i kredytów.

Zastrzeżenia są jasne: wyniki służą wyłącznie badaniom i nie zostały zwalidowane ani zatwierdzone do zastosowań klinicznych lub diagnostycznych. Przytoczone liczby pochodzą z ogłoszenia samego DeepMind i dotyczą porównań z wybranymi modelami referencyjnymi, nie z niezależnej oceny.

Dla polskich laboratoriów genomicznych i firm biotechnologicznych istotne jest przede wszystkim to, że model jest dostępny przez API do badań niekomercyjnych. Zastosowania komercyjne na razie ograniczają się do prywatnego podglądu.