System AI Retina4IRD trafnie wskazuje geny odpowiedzialne za rzadkie choroby siatkówki

Lekarze wspierani przez system sztucznej inteligencji Retina4IRD wskazywali prawidłowy gen odpowiedzialny za dziedziczną chorobę siatkówki wśród pięciu najbardziej prawdopodobnych rozpoznań ze skutecznością 88,5 procent. Bez pomocy AI ten sam zespół specjalistów osiągał 67,3 procent. Wyniki międzynarodowego badania, w którym uczestniczyli polscy naukowcy, opublikowano w Nature Medicine.

Problem tysięcy rzadkich mutacji

Dziedziczne choroby siatkówki są jedną z głównych przyczyn utraty wzroku u dzieci i osób młodych. Za ich rozwój odpowiada ponad 300 różnych genów, a mutacje w zupełnie różnych genach mogą dawać niemal identyczny obraz kliniczny. Lekarz patrzący wyłącznie na dno oka czy obraz z tomografii OCT często nie jest w stanie z góry wskazać, które badanie genetyczne zlecić w pierwszej kolejności.

Tradycyjna ścieżka diagnostyczna wymaga pełnego badania okulistycznego, obrazowania wielomodalnego, szczegółowego wywiadu rodzinnego oraz kosztownych testów genetycznych, które nie zawsze są dostępne od ręki. Błędne ukierunkowanie diagnostyki oznacza miesiące oczekiwania i niepotrzebne koszty, zanim pacjent trafi na właściwy trop.

Jak działa Retina4IRD

System Retina4IRD analizuje zdjęcia dna oka, obrazy z optycznej koherentnej tomografii (OCT) oraz podstawowe dane kliniczne pacjenta. Na tej podstawie wskazuje najbardziej prawdopodobne podłoże genetyczne choroby, zanim lekarz zdecyduje o skierowaniu na konkretny test genetyczny. Narzędzie ma pełnić rolę wsparcia decyzyjnego, nie zastępować diagnostyki laboratoryjnej.

W testach prospektywnych obejmujących blisko 300 pacjentów z podejrzeniem dziedzicznej choroby siatkówki system utrzymywał wysoką skuteczność niezależnie od wieku pacjentów, rodzaju użytego obrazowania i pochodzenia populacji, z której pobrano dane. Autorzy nie odnotowali przy tym działań niepożądanych związanych z korzystaniem z narzędzia.

Polski wkład w międzynarodowy projekt

W badaniu, którego wyniki trafiły na łamy Nature Medicine, obok naukowców z Chin i Korei Południowej brali udział badacze z Polski. Prof. Andrzej Grzybowski z Uniwersytetu Warmii i Mazur w Olsztynie, kierujący jednocześnie Instytutem Okulistycznych Badań Naukowych w Poznaniu, oraz dr hab. Adrian Smędowski i dr Marta Świerczyńska ze Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach współtworzyli zestaw danych i uczestniczyli w walidacji systemu na polskich pacjentach.

Udział polskich ośrodków oznacza, że dane treningowe systemu nie ograniczają się wyłącznie do populacji azjatyckiej, co zwiększa szansę na jego przyszłe zastosowanie także w europejskich poradniach genetycznych i okulistycznych.

Ograniczenia narzędzia

Autorzy badania wprost wskazują na obecne ograniczenia systemu. Retina4IRD obejmuje na razie 17 głównych kategorii genotypowych, a nie wszystkie ponad 300 genów odpowiedzialnych za dziedziczne choroby siatkówki. Zbiór danych treningowych opiera się w dużej mierze na pacjentach z Azji, a analiza wykorzystuje wyłącznie zdjęcia dna oka i obrazy OCT, pomijając dodatkowe metody jak autofluorescencja czy elektroretinografia, które w niektórych przypadkach mogłyby poprawić trafność wskazań.

Zespół badawczy zapowiada dalsze poszerzanie bazy genotypów i włączanie kolejnych ośrodków klinicznych, by system mógł objąć większy odsetek rzadkich mutacji i różnorodniejsze populacje pacjentów.

Znaczenie dla pacjentów

Dla pacjentów z podejrzeniem dziedzicznej choroby siatkówki różnica między 67,3 a 88,5 procent trafności pierwszego wskazania genetycznego przekłada się bezpośrednio na czas i koszt dochodzenia do właściwej diagnozy. Trafniejsze wstępne typowanie oznacza mniej niepotrzebnych badań genetycznych i szybsze włączenie ewentualnego leczenia lub monitorowania, zanim choroba doprowadzi do nieodwracalnej utraty wzroku.

Publikacja w Nature Medicine, jednym z najbardziej prestiżowych czasopism medycznych, nadaje wynikom dodatkową wagę w środowisku okulistów i genetyków klinicznych, choć wdrożenie narzędzia do codziennej praktyki klinicznej w Polsce będzie wymagało dalszej walidacji i integracji z istniejącymi systemami diagnostycznymi.